Aneuploidie - Historie editací

Sysop: ++

2021-03-02T14:00:52Z

← Starší verze		Verze z 2. 3. 2021, 14:00
Řádka 1:		Řádka 1:
		+	[[Soubor:HeLa cells stained with Hoechst 33258.jpg\|thumb\|240px\|Barvivem obarvené [[nádorové buňky]] [[HeLa]] jsou výrazně aneuploidní]]
		+	'''Aneuploidie''' je [[genomová mutace]]. Je to jev, kdy dochází k chybění nebo nadbytku [[Chromozóm\|chromozomů]] ve všech buňkách určitého organismu. Příčinou aneuploidie je nesprávný průběh [[meióza\|meiózy]] ( redukčního dělení ), je to následek poruchy [[dělící vřeténko\|dělícího vřeténka]] nebo [[centromera\|centromery]], jež zapříčiní neoddělení homologních párů chromozomů, takže vzniklé [[gameta\|gamety]] obsahují přebytečné chromozómy, nebo jim naopak některé chromozómy chybí. Taktéž ji může zapříčinit vliv [[ionizující záření\|ionizujícího záření]], [[mutagen]]ů a cytostaticky působících chemických látek. Situace, kdy schází celý chromozomový pár, se označuje jako '''nullizómie''', pokud schází jeden chromozóm z páru, jde o '''monozómii'''.

-	'''Aneuploidie''' je [[genomová mutace]]. Je to jev, kdy dochází k chybění nebo nadbytku [[Chromozóm\|chromozomů]] ve všech buňkách určitého organismu. Příčinou aneuploidie je nesprávný průběh [[meióza\|meiózy]] ( redukčního dělení ), je to následek poruchy [[dělící vřeténko\|dělícího vřeténka]] nebo [[centromera\|centromery]], jež zapříčiní neoddělení homologních párů chromozomů, takže vzniklé [[gameta\|gamety]] obsahují přebytečné chromozómy, nebo jim naopak některé chromozómy chybí. Taktéž ji může zapříčinit vliv [[ionizující záření\|ionizujícího záření]], [[mutagen]]ů a cytostaticky působících chemických látek.	+	Pokud je nadbytečný jeden chromozóm a v jádru se tedy nacházejí tři homologní páry, jedná se o '''trizómii''', při dalších nadbytečných párech jde o tetrazómii, pentazómii, atd.
-	~~Situace, kdy schází celý chromozomový pár, se označuje jako '''nullizómie''', pokud schází jeden chromozóm z páru, jde o '''monozómii'''.~~ Pokud je nadbytečný jeden chromozóm a v jádru se tedy nacházejí tři homologní páry, jedná se o '''trizómii''', při dalších nadbytečných párech jde o tetrazómii, pentazómii, atd.	+

	== Aneuploidie u rostlin ==		== Aneuploidie u rostlin ==
Řádka 7:		Řádka 8:

	== Aneuploidie u živočichů ==		== Aneuploidie u živočichů ==
-	~~[[Soubor:HeLa Hoechst 33258.jpg\|thumb\|Barvivem obarvené [[nádorové buňky]] [[HeLa]] jsou výrazně aneuploidní]]~~
	Pokud u zvířat schází chromozómový materiál přibližně v rozsahu nad 5% genomu, nebo přebývá nad 10%, pak je tento stav neslučitelný se životem a zárodky postižené touto mutací zanikají v časných fázích embryogeneze. Pokud nastanou v menším rozsahu, jedinec se narodí živý, ale zpravidla má nějakou tělesnou malformaci, u člověka bývá v různém stupni snížená inteligence a plodnost.		Pokud u zvířat schází chromozómový materiál přibližně v rozsahu nad 5% genomu, nebo přebývá nad 10%, pak je tento stav neslučitelný se životem a zárodky postižené touto mutací zanikají v časných fázích embryogeneze. Pokud nastanou v menším rozsahu, jedinec se narodí živý, ale zpravidla má nějakou tělesnou malformaci, u člověka bývá v různém stupni snížená inteligence a plodnost.
	== Příklady aneuploidie u člověka ==		== Příklady aneuploidie u člověka ==
-	* [[Downův syndrom]] - jedná se o trizómii 21. lidského chromozómu	+	* [[Downův syndrom]] – jedná se o trizómii 21. lidského chromozómu
-	* [[Edwardsův syndrom]] - trizómie 18. chromozómu	+	* [[Edwardsův syndrom]] – trizómie 18. chromozómu
-	* [[Patauův syndrom]] - trizómie 13. chromozómu.	+	* [[Patauův syndrom]] – trizómie 13. chromozómu.
-	* [[Turnerův syndrom]] ~~- Stav~~ kdy má jedinec jen gonozóm X.	+	* [[Turnerův syndrom]] – stav kdy má jedinec jen gonozóm X.
-	* [[Superfemale]] - aneuploidie samičího gonozómu - XXX, takto postižení jedinci se nazývají „Nadsamice“	+	* [[Superfemale]] – aneuploidie samičího gonozómu - XXX, takto postižení jedinci se nazývají „Nadsamice“
-	* [[Supermale]] - aneuploidie samčího chromozómu - XYY, takto postižení jedinci se nazývají „Nadsamci“	+	* [[Supermale]] – aneuploidie samčího chromozómu - XYY, takto postižení jedinci se nazývají „Nadsamci“
-	* [[Klinefelterův syndrom]] - gonozómy jsou doplněny o druhý chromozóm X - XXY	+	* [[Klinefelterův syndrom]] – gonozómy jsou doplněny o druhý chromozóm X - XXY

	== Literatura ==		== Literatura ==

Sysop: 1 revizi

2014-01-02T13:22:09Z

1 revizi

← Starší verze

Verze z 2. 1. 2014, 13:22

Sysop: 1 revizi

2010-10-25T00:13:39Z

1 revizi

Nová stránka

'''Aneuploidie''' je [[genomová mutace]]. Je to jev, kdy dochází k chybění nebo nadbytku [[Chromozóm|chromozomů]] ve všech buňkách určitého organismu. Příčinou aneuploidie je nesprávný průběh [[meióza|meiózy]] ( redukčního dělení ), je to následek poruchy [[dělící vřeténko|dělícího vřeténka]] nebo [[centromera|centromery]], jež zapříčiní neoddělení homologních párů chromozomů, takže vzniklé [[gameta|gamety]] obsahují přebytečné chromozómy, nebo jim naopak některé chromozómy chybí. Taktéž ji může zapříčinit vliv [[ionizující záření|ionizujícího záření]], [[mutagen]]ů a cytostaticky působících chemických látek.
Situace, kdy schází celý chromozomový pár, se označuje jako '''nullizómie''', pokud schází jeden chromozóm z páru, jde o '''monozómii'''. Pokud je nadbytečný jeden chromozóm a v jádru se tedy nacházejí tři homologní páry, jedná se o '''trizómii''', při dalších nadbytečných párech jde o tetrazómii, pentazómii, atd.

== Aneuploidie u rostlin ==
U rostlin nemá aneuploidie dramatické následky. Monozomické, nebo dokonce nullizomické rostliny, pokud přežijí, mají horší vitalitu a sníženou fertilitu. Přítomnost nadbytečných chromozómů se u některých rostlinných druhů nemusí projevit vůbec.

== Aneuploidie u živočichů ==
[[Soubor:HeLa Hoechst 33258.jpg|thumb|Barvivem obarvené [[nádorové buňky]] [[HeLa]] jsou výrazně aneuploidní]]
Pokud u zvířat schází chromozómový materiál přibližně v rozsahu nad 5% genomu, nebo přebývá nad 10%, pak je tento stav neslučitelný se životem a zárodky postižené touto mutací zanikají v časných fázích embryogeneze. Pokud nastanou v menším rozsahu, jedinec se narodí živý, ale zpravidla má nějakou tělesnou malformaci, u člověka bývá v různém stupni snížená inteligence a plodnost.
== Příklady aneuploidie u člověka ==
* [[Downův syndrom]] - jedná se o trizómii 21. lidského chromozómu
* [[Edwardsův syndrom]] - trizómie 18. chromozómu
* [[Patauův syndrom]] - trizómie 13. chromozómu.
* [[Turnerův syndrom]] - Stav kdy má jedinec jen gonozóm X.
* [[Superfemale]] - aneuploidie samičího gonozómu - XXX, takto postižení jedinci se nazývají „Nadsamice“
* [[Supermale]] - aneuploidie samčího chromozómu - XYY, takto postižení jedinci se nazývají „Nadsamci“
* [[Klinefelterův syndrom]] - gonozómy jsou doplněny o druhý chromozóm X - XXY

== Literatura ==
Vojtěch Hruban a Ivan Majzlík - Obecná genetika - česká zemědělská univerzita v Praze, Praha 2004

{{Článek z Wikipedie}}
[[Kategorie:Genetika]]
[[Kategorie:Genetické choroby]]