Sysop: 1 revizi

2014-04-20T10:11:23Z

1 revizi

← Starší verze

Verze z 20. 4. 2014, 10:11

Sysop: Nahrazení textu

2010-11-02T10:07:42Z

Nahrazení textu

Nová stránka

{{Infobox Choroba
| Název = Gilbertův syndrom
| Obrázek = Bilirubin.png
| Popis = Bilirubin

| MKN-10 = [http://www.uzis.cz/cz/mkn/E70-E90.html#E80 E80.4]
| DSM-IV =
| MeshID = D005878
| MeshYear = 2009
| MeshName =
}}

'''Gilbertův syndrom''', zkráceně '''GS''', někdy též Meulengrachtův nebo Gilbert-Meulengrachtův syndrom, je dědičná porucha metabolismu žlučového barviva [[bilirubin]]u v krvi. Toto onemocnění se neléčí, nezkracuje délku ani nesnižuje kvalitu života. Onemocnění bývá nejčastěji diagnostikováno mezi 15. - 30. rokem života. Syndrom se projevuje především zežloutnutím kůže a očního bělma v důsledku ukládání přebytečného bilirubinu do tkání.

== Historie ==
Gilbertův syndrom byl popsán roku 1901 Francouzem Augustin Nicolas Gilbertem a jeho spolupracovníky v [[Paříž]]i. V něměcké literatuře je objev GS spojován se jménem Jens Einar Meulengrachta.

== Patogeneze ==
GS je způsoben sníženou aktivitou (20-30% aktivita oproti normálu) enzymu [[UDP-glucuronosyltransferasa]], který je kódovaný genem UGT 1A1. V důsledku toho je v krevní plazmě přebytek nekonjugovaného bilirubinu (nerozpustný ve vodě), který je pomaleji konjugován s [[kyselina glukuronová|kyselinou glukuronovou]] než u zdravých jedinců. Konjugovaný bilirubin je rozpustný ve vodě, a tudíž může být vyloučen [[moč]]í z těla. (Více na [[Bilirubin]])

== Projevy ==

Mírná [[žloutenka]], jejíž projevy mohou zesílit po prodělané infekci, půstu, požitím většího množství [[alkohol]]u a větší fyzické nebo psychické zátěži. Projevy GS se mohou zesílit při detoxikaci určitých drog, které jsou metabolizovány také UDP-glucuronosyltransferasou. Nemocní mohou také pociťovat únavu, slabost a tlak pod pravým žeberním obloukem.
Podle nových výzkumů <ref>{{Citace periodika
| příjmení = Schwertner
| jméno = HA
| příjmení2 = Vítek
| jméno2 = L
| titul = Gilbert syndrome, UGT1A1*28 allele, and cardiovascular disease risk: possible protective effects and therapeutic applications of bilirubin
| periodikum = Atherosclerosis
| rok = 2008
| měsíc = květen
| ročník = 198
| číslo = 1
| strany = 1-11
| url = http://www.sciencedirect.com/science?_ob=ArticleURL&_udi=B6T12-4S2VG2F-1&_user=1490772&_rdoc=1&_fmt=&_orig=search&_sort=d&view=c&_acct=C000053052&_version=1&_urlVersion=0&_userid=1490772&md5=5eaaff6184098291687670e37420ab94
| issn = 0021-9150
}}
</ref> může zvýšná hladina bilirubinu v krvi napomáhat v prevenci proti [[ateroskleróza|ateroskleróze]]. Interpretace výsledků studie je založená na tom, že bilirubin působí jako [[antioxidant]]. Zmiňuje se i o možném využití bilirubinu v terapeutické praxi.

== Diagnóza ==
V krevní plazmě pacientů s GS je větší koncentrace nekonjugovaného bilirubinu, aniž by hladina konjugovaného bilirubinu změněna oproti referenčním hodnotám. Referenční hodnota celkového bilirubinu je 2 - 21 μmol/l. Pacienti s GS dosahují hodnot cca 21 - 100 μmol/l.

== Léčba ==
Gilbertův syndrom nelze vyléčit, mnohdy to ani není nutné vzhledem k asymptomatickému průběhu. V terapii případných projevů se používá celá řada látek s různou účinností:

* [[Zinek - sulfát, glukonát, metylkrylát, acetát]]
* [[fosforečnan vápenatý]]
* [[Kofein]]
* [[Vitamin C ]]
* [[Zelený čaj]] - zvyšuje aktivitu bilirubin-UDP-glukuronyltransferázy<ref name="greenTea">{{Citace elektronického periodika
| příjmení = Bu-Abbas
| jméno = A
| příjmení2 = Clifford
| jméno2 = MN
| příjmení3 = Ioannides
| jméno3 = C
| spoluautoři = Walker R
| titul = Stimulation of rat hepatic UDP-glucuronosyl transferase activity following treatment with green tea
| periodikum = Food Chem Toxicol
| rok vydání = 1995
| ročník = 33
| číslo = 1
| strany = 27-30
| url = http://www.sciencedirect.com/science?_ob=ArticleURL&_udi=B6T6P-48H20XH-7&_user=835458&_coverDate=01%2F31%2F1995&_alid=1083034624&_rdoc=1&_fmt=high&_orig=search&_cdi=5036&_sort=r&_docanchor=&view=c&_ct=6&_acct=C000045159&_version=1&_urlVersion=0&_userid=835458&md5=fd629ae2ed3ef9ff4a6beb836512b01b
| issn = 0278-6915
}}</ref>
* výtažek z [[Ostropestřec mariánský|ostropestřece mariánského]] (komerčně [[Flavobion]])

== Dědičnost ==
Gilbertův syndrom je zřejmě [[autozomální|autozomálně]] [[recesivní]] odchylkou, která se objevuje u 3 - 15 % indoevropské populace (v ČR 5% populace). [[Genotyp]]ová frekvence onemocnění je u obou pohlaví stejná, avšak u mužů a žen se GS projevuje v poměru 4:1. To je způsobeno zřejmě vlivem mužských pohlavních hormonů ([[testosteron]]u) na snížení aktivity enzymu UDP-glucuronosyltransferasa. Kvůli genetické podstatě onemocnění se objevuje familiární výskyt GS. Z genetického hlediska je onemocnění způsobeno inzercí skupiny [[nukleotid]]ů TA do promotorové oblasti UGT 1A1 genu, který je umístěn na druhém [[chromozom]]u v oblasti 2q37 (má 5 exonů, dlouhý 218 kb). Normální alela obsahuje 6 TA sekvencí, avšak u [[mutace|mutované]] [[alela|alely]] se po inzerci zvýší počet TA sekvencí na 7. Gilbertův syndrom tudíž lze také diagnostikovat metodou [[PCR]].

=== Literatura ===
* {{Citace monografie
| příjmení = Ehrmann
| jméno = Jiří
| spoluautoři = et.al.
| titul = Ikterus - diferenciální diagnostika
| vydavatel = Grada
| místo = Praha
| rok = 2003
| isbn = 80-247-0506-0
}}
* {{Citace monografie
| příjmení = Pokrivčák
| jméno = Tomáš
| titul = Syndromy a symptomy
| vydavatel = Triton
| místo = Praha
| rok = 2009
| isbn = 978-80-7387-136-9
| počet stran = 187
}}

== Reference ==
<references />
== Externí odkazy ==
* http://gilbert.ic.cz/
* [http://www.onkologickecentrum.cz/downloads/prirucky/gilbertuv-syndrom.pdf Onkologickecentrum.cz - Gilbertův syndrom (PDF)]
* (anglicky) http://www.gilbertssyndrome.com/

{{Článek z Wikipedie}}
[[Kategorie:Genetické choroby]]
[[Kategorie:Syndromy]]
[[Kategorie:Metabolismus]]

Gilbertův syndrom - Historie editací

Sysop: 1 revizi

Sysop: Nahrazení textu