Sysop: Nahrazení textu „Kategorie:Neurologické poruchy“ textem „Kategorie:Nemoci nervové soustavy“

2018-09-30T09:51:19Z

Nahrazení textu „Kategorie:Neurologické poruchy“ textem „Kategorie:Nemoci nervové soustavy“

← Starší verze		Verze z 30. 9. 2018, 09:51
Řádka 104:		Řádka 104:
	{{Článek z Wikipedie}}		{{Článek z Wikipedie}}
	[[Kategorie:Genetické choroby]]		[[Kategorie:Genetické choroby]]
-	[[Kategorie:~~Neurologické poruchy~~]]	+	[[Kategorie:Nemoci nervové soustavy]]

Sysop: 1 revizi

2014-05-25T13:50:08Z

1 revizi

← Starší verze

Verze z 25. 5. 2014, 13:50

Sysop: Nahrazení textu

2011-02-17T08:11:11Z

Nahrazení textu

Nová stránka

{{Infobox Choroba
| Název = Huntingtonova choroba
| Obrázek = Georgehuntington.jpg
| Popis = [[George Huntington]] jako první popsal tuto neurodegenerativní chorobu.

| MKN-10 = [http://www.uzis.cz/cz/mkn/G10-G13.html#G10 G10.], [http://www.uzis.cz/cz/mkn/F00-F09.html#F02* F02.2]
| DSM-IV =
| MeshID =
| MeshYear =
| MeshName =
}}
'''Huntingtonova choroba''', zkráceně '''Huntington''' či '''HD''', dříve známá jako '''Huntingtonova chorea''', je vzácné [[dědičnost|dědičné]] neurodegenerativní onemocnění [[mozek|mozku]]<ref>{{Citace elektronické monografie
| vydavatel = Biochemical Journal
| titul = Huntington's disease: from pathology and genetics to potential therapies (abstract)
| url = http://www.biochemj.org/bj/412/bj4120191.htm
| datum přístupu = 2008-12-24
| jazyk = anglicky
}}</ref> charakteristické nekoordinovanými trhavými pohyby těla a snížením mentálních schopností postihující jedince obojího [[pohlaví]].<ref name="roth">{{Citace elektronické monografie
| příjmení = Roth
| jméno = Jan a kolektiv
| vydavatel = Společnost pro pomoc při Huntingtonově chorobě
| titul = Huntingtonova nemoc – základní informace
| url = http://www.huntington.cz/soubory/huntingtonova_nemoc.pdf
| datum přístupu = 2008-12-24
}}</ref> Dědí se autozomálně dominantně. Tyto příznaky se u jednotlivců mohou lišit. Fyzické příznaky se liší méně, ale rozdílný průběh poklesu mentálních schopností může vést k řadě potenciálních problémů, které vyžadují soustavnou ošetřovatelskou péči. Samotná nemoc není smrtelná, ale výrazně oslabuje [[imunitní systém]], a tak snižuje průměrnou délku života. Touto nemocí trpí 7 ze 100 000 lidí a existují místa s častějším výskytem.<ref>{{Citace elektronické monografie
| vydavatel = OMIN, John Hopkins University
| titul = Huntington chorea
| url = http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=OMIM&dopt=Detailed&tmpl=dispomimTemplate&list_uids=143100#143100_POPULATION_GENETICS%27
| datum přístupu = 2008-12-24
| jazyk = anglicky
}}</ref> K nástupu fyzických příznaků dochází postupně a může začít v jakémkoliv věku, i když je statisticky nejběžnější výskyt mezi dvacátým a čtyřicátým rokem života.<ref name="roth"/> Pokud se objeví před dvacátým rokem, označuje se jako '''juvenilní Huntingtonova choroba'''.<ref name="roth"/>
Tato nemoc je pojmenována po [[Spojené státy americké|americkém]] lékaři [[Georg Huntington|Georgi Huntingtonovi]], který tuto nemoc popsal v roce 1872.<ref>{{Citace periodika
| příjmení = Huntington
| jméno = George
| titul = On Chorea
| periodikum = Medical and Surgical Reporter of Philadelphia
| rok = 1872
| měsíc = duben
| ročník = 26
| číslo = 15
| strany = 317–321
| url = http://en.wikisource.org/wiki/On_Chorea
| jazyk = anglicky
}}
</ref> V roce [[1983]] byl objeven [[genetický marker]] způsobující nemoc<ref>{{Citace periodika
| titul = A polymorphic DNA marker genetically linked to Huntington's disease
| periodikum = Nature
| rok = 1983
| měsíc = listopad
| číslo = 306
| strany = 234–238
| url = http://www.nature.com/nature/journal/v306/n5940/abs/306234a0.html
| jazyk = anglicky
}}
</ref> a o desetiletí později byl zjištěn jediný kauzální [[gen]].<ref>{{Citace periodika
| příjmení = MacDonald
| jméno = Mercy E
| titul = A novel gene containing a trinucleotide repeat that is expanded and unstable on Huntington's disease chromosomes
| periodikum = Cell
| rok = 1993
| měsíc = březen
| ročník = 6
| číslo = 72
| strany = 971–983
| url = http://www.sciencedirect.com/science?_ob=ArticleURL&_udi=B6WSN-4D0YB83-3V&_user=10&_rdoc=1&_fmt=&_orig=search&_sort=d&view=c&_acct=C000050221&_version=1&_urlVersion=0&_userid=10&md5=3edc02df67be0935e2de170a8cba1970
| jazyk = anglicky
}}
</ref> Díky tomu, že je nemoc způsobena jediným genem, mohlo dojít k vývoji genetického testování, a tak se Huntingtonova choroba stala jedním z prvních [[genetická choroba|genetických onemocnění]], které bylo možné testovat. Díky dostupnosti testování a podobnosti příznaků s jinými neurologickými nemocemi došlo v uplynulých letech k výraznému nárůstu testování této choroby.<ref>{{Citace periodika
| titul = Huntington's disease
| periodikum = Lancet
| rok = 2007
| měsíc = leden
| ročník = 20
| číslo = 369
| strany = 218–228
| url = http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17240289
| jazyk = anglicky
}}
</ref>
== Odkazy ==
=== Poznámky ===
*
=== Literatura ===
* {{Citace monografie
| příjmení = Pokrivčák
| jméno = Tomáš
| titul = Syndromy a symptomy
| vydavatel = Triton
| místo = Praha
| rok = 2009
| isbn = 978-80-7387-136-9
| počet stran = 187
}}
== Externí odkazy ==
* (anglicky) [http://www.huntingtonproject.org/ Huntington Project - světová organizace výzkumu Huntingtonově choroby]
* [http://www.huntington.cz/ Společnost pro pomoc při Huntingtonově chorobě]
* [http://www.ceskatelevize.cz/program/detail.php?idec=201%20327%2027273/0026 Česká televize - Diagnóza: Huntingtonova choroba]
* [http://www.osel.cz/index.php?clanek=2934 Osel.cz - Huntingtonova evoluční rána pod pás] (09/2007)
* [http://www.lidovky.cz/mutanti-proti-nemoci-mozku-df2-/ln_veda.asp?c=A080520_085236_ln_veda_svo Lidovky.cz - Mutanti proti nemoci mozku] (05/2008)
* [http://zpravy.idnes.cz/technologie-nasa-pomuze-stovkam-smrtelne-nemocnych-cechu-lepe-zit-1d2-/vedatech.asp?c=A091215_174603_domaci_jw - idnes.cz - Technologie NASA poůže stovkám smrtelně nemocných Čechů žít lépe] (12/2009)
* (anglicky) {{WhoNamedIt|synd|951|Huntingtonova choroba}}

{{Článek z Wikipedie}}
[[Kategorie:Genetické choroby]]
[[Kategorie:Neurologické poruchy]]

Huntingtonova choroba - Historie editací

Sysop: Nahrazení textu „Kategorie:Neurologické poruchy“ textem „Kategorie:Nemoci nervové soustavy“

Sysop: 1 revizi

Sysop: Nahrazení textu