Sysop: 1 revizi

2014-01-30T16:56:42Z

1 revizi

← Starší verze

Verze z 30. 1. 2014, 16:56

Sysop: Nahrazení textu

2010-11-10T22:28:07Z

Nahrazení textu

Nová stránka

{{Infobox Choroba
| Název = Laronův syndrom
| Obrázek = Somatotropine.GIF
| Popis = [[Růstový hormon]]

| MKN-10 = [http://www.uzis.cz/cz/mkn/E20-E35.html#E34 E34.3]
| DSM-IV =
| MeshID = D046150
| MeshYear = 2009
| MeshName =
}}
'''Laronův syndrom''' či '''Laronův nanismus''' je forma [[autozóm|autozomálně]] [[recesivita|recesivní]] poruchy, pro niž je charakteristická necitlivost organismu na [[růstový hormon]], způsobená defektem [[receptor]]u pro růstový hormon.<ref>{{Citace elektronické monografie | titul = Příčiny nadměrného růstu | url = https://www.zdravcentra.cz/cps/rde/xchg/zc/xsl/3141_3175.html | datum vydání = 2005-08-11 | datum aktualizace = 2005-09-26 | datum přístupu = 2009-5-2 | vydavatel = Zdravcentra.cz}}</ref> Jedním z důsledků [[nemoc|choroby]] je velmi malý tělesný vzrůst.

==Popis choroby==
[[Image:autorecessive.png|thumb|right|Laronův syndrom je autozomálně recesivní dědičná choroba]]
Choroba byla pojmenována po [[Izraelci|izraelském]] vědci [[Cvi Laron]]ovi, který o ní poprvé podal zprávu (spolu s A. Pertzelanem a S. Mannheimerem) roku 1966 v časopise {{Cizojazyčně|en|''Israel Journal of Medical Sciences''}},<ref name="WhoNamedIt">{{Citace elektronické monografie | příjmení = Enersen | jméno = Ole Daniel | titul = Who Named It? | url = http://www.whonamedit.com/ | datum přístupu = 2009-4-17 | kapitola = Laron's syndrome | typ kapitoly = heslo | url kapitoly = http://www.whonamedit.com/synd.cfm/2825.html | jazyk = anglicky}}</ref> která vycházela z pozorování uskutečněných roku 1958.<ref name="pmid15001582">{{cite journal |author=Laron Z |title=Laron syndrome (primary growth hormone resistance or insensitivity): the personal experience 1958-2003 |journal=J. Clin. Endocrinol. Metab. |volume=89 |issue=3 |pages=1031–44 |year=2004 |pmid=15001582 |doi=10.1210/jc.2003-031033}}</ref>

Molekulárně [[genetika|genetické]] výzkumy ukazují, že choroba je převážně spojena s [[mutace|mutací]] [[gen]]u ovlivňujícího receptor pro růstový hormon. Hlavním znakem Laronova syndromu je velmi malá postava ([[nanismus]]). Mezi další [[symptom]]y patří vystouplé [[čelo]], vpáčený kořen [[nos]]u, nedostatečně vyvinutá [[dolní čelist]] a obezita.<ref name="pmid16817829">{{cite journal |author=Laron Z, Ginsberg S, Lilos P, Arbiv M, Vaisman N |title=Body composition in untreated adult patients with Laron syndrome (primary GH insensitivity) |journal=Clin. Endocrinol. (Oxf) |volume=65 |issue=1 |pages=114–7 |year=2006 |pmid=16817829 |doi=10.1111/j.1365-2265.2006.02558.x}}</ref> Některé genetické mutace mají vliv i na intelekt postižených.<ref name="pmid16372230">{{cite journal |author=Shevah O, Kornreich L, Galatzer A, Laron Z |title=The intellectual capacity of patients with Laron syndrome (LS) differs with various molecular defects of the growth hormone receptor gene. Correlation with CNS abnormalities |journal=Horm. Metab. Res. |volume=37 |issue=12 |pages=757–60 |year=2005 |pmid=16372230 |doi=10.1055/s-2005-921097}}</ref> Snížená bývá [[sval]]ová síla, horní část těla je větší v poměru ke spodní části a [[končetina|končetiny]] jsou kratší vzhledem k [[trup (anatomie)|trupu]]. Postižení mají velmi malé [[srdce]] a menší jsou i [[pohlavní orgán]]y. [[Puberta]] u nich nastupuje později. Již u [[novorozenec|novorozenců]] se může projevovat také těžká [[hypoglykemie]].<ref name="rusthormon.cz">{{Citace elektronického periodika | titul = Laronův syndrom: když děti nerostou tak, jak mají | periodikum = www.rustovyhormon.cz | datum přístupu = 2009-4-30 | url = http://www.rustovyhormon.cz/laik/laronuv-syndrom-kdyz-deti-nerostou-tak-jak-maji-165 | issn = 1803-019X}}</ref>

Většina případů byla zaznamenána ve [[Středozemí]], např. v [[Itálie|Itálii]] a [[Španělsko|Španělsku]], na [[Blízký východ|Blízkém východě]] a v [[jižní Asie|jižní Asii]]. V [[Česká republika|České republice]] se choroba vyskytuje jen velmi vzácně.<ref name="rusthormon.cz"/>

==''Homo floresiensis''==
V červnu 2007 Israel Hershkovitz, Liora Kornreichová a [[Cvi Laron]] z [[Telavivská univerzita|Telavivské univerzity]] publikovali studii zabývající se nálezy kostí [[hominidi|hominidů]] z [[Indonésie|indonéského]] ostrova [[Flores]], kteří byli označeni jako ''[[Homo floresiensis]]''. Podle nich jsou znaky těchto hominidů totožné se znaky typickými pro Laronův syndrom.<ref name="Hershkovitz">{{Citace periodika | příjmení = Hershkovitz | jméno = Israel | odkaz na autora = | příjmení2 = Kornreichová | jméno2 = Liora | odkaz na autora2 = | příjmení3 = Laron | jméno3 = Cvi | odkaz na autora3 = Cvi Laron | titul = Comparative skeletal features between Homo floresiensis and patients with primary growth hormone insensitivity (Laron Syndrome) | periodikum = American Journal of Physical Anthropology | rok = 2007 | měsíc = říjen | ročník = 134 | číslo = 2 | strany = 198–208 | url = | doi = 10.1002/ajpa.20655 | pmid=17596857 | issn = 0002-9483 | jazyk = anglicky}}</ref> Americká paleontoložka [[Dean Falková]] však tuto [[hypotéza|hypotézu]] pomocí snímků [[počítačová tomografie|počítačové tomografie]] vyvrátila.<ref>{{Citace elektronického periodika | příjmení = Falková | jméno = Dean | odkaz na autora = Dean Falková | spoluautoři = et al. | titul = The type specimen (LB1) of Homo floresiensis did not have Laron Syndrome | periodikum = American Journal of Physical Anthropology | den vydání = 17 | měsíc vydání = březen | rok vydání = 2009 | datum přístupu = 2009-04-11 | ročník = | číslo = | strany = | url = | issn = 1096-8644 | doi = 10.1002/ajpa.21035 | pmid = 19294744 | jazyk = anglicky | poznámky = preprint}}</ref>

== Reference ==
<references/>

=== Literatura ===
* {{Citace monografie
| příjmení = Pokrivčák
| jméno = Tomáš
| titul = Syndromy a symptomy
| vydavatel = Triton
| místo = Praha
| rok = 2009
| isbn = 978-80-7387-136-9
| počet stran = 187
}}

== Externí odkazy ==
* [http://www.nlm.nih.gov/cgi/mesh/2009/MB_cgi?mode=&term=Laron+syndrome National Library of Medicine - Medical Subject Headings (anglicky)]

{{Článek z Wikipedie}}
[[Kategorie:Genetické choroby]]
[[Kategorie:Syndromy]]

Laronův syndrom - Historie editací

Sysop: 1 revizi

Sysop: Nahrazení textu