Dovolená : 25. červenec — 22. srpen 2022
Holidays : 25 July — 22 August 2022
Vacaciones : 25 de julio — 22 de agosto de 2022

Wilsonova choroba

Z Multimediaexpo.cz


Wilsonova choroba (hepatolentikulární degenerace) je dědičné metabolické onemocnění projevující se postižením jater a centrálního nervového systému (CNS).

Obsah

Vznik onemocnění

Onemocnění způsobuje převážně geneticky zapříčiněný defekt enzymu transportujícího měď. Tento prvek kvůli tomu není vylučován a hromadí se v tkáních lidského těla, především v játrech a mozku. Pokud je onemocnění včas diagnostikováno a léčeno, je možné jeho projevy zmírnit, zastavit, nebo jim i předejít.

Klinické projevy

Nejčastějším projevem onemocnění je jeho neurologická forma doprovázená různorodými příznaky, mezi které patří třes, zhoršení řeči, snížená mimika, poruchy koordinace a další. V pokročilých stádiích je nemoc doprovázena psychiatrickými příznaky včetně změny chování, depresí a psychóz. Postižení jater se projevuje nespecifickými příznaky jako jsou ikterus, poruchy srážlivosti krve, ascites, únava, projevy portální hypertenze a další. Pokud není choroba léčena, může progradovat až do jaterního selhání. Ukládáním mědi jsou dále postiženy i další orgány, především ledviny, srdce, oči, žlázy s vnitřní sekrecí.

Diagnostika

Soubor:Kayser-Fleischer ring.jpg
Kayser-Fleischerův prstenec je jedním ze symptomů, které mohou na Wilsonovu chorobu upozornit

Diagnostika Wilsonovy choroby se opírá o souhrn nespecifických klinických projevů postižení především jater a nervové soustavy. Typickým symptomem je Kayser-Fleischerův prstenec v oční duhovce způsobený ukládáním mědi, který je ovšem v některých případech hůře pozorovatelný. V laboratorním vyšetření jsou důležité změny jaterních testů (zvýšené jaterní enyzymy ALT, AST, zvýšený bilirubin), nízká hladina ceruloplasminu v krvi a naopak vysoká koncentrace mědi v krvi a moči. Na snímcích nukleární magnetické rezonance mozku jsou zvýrazněna bazální ganglia. Histologickým vyšetřením vzorku jater může být diagnóza Wilsonovy choroby potvrzena.

Léčba

Protože projevy nemoci způsobuje chronické působení mědi na organizmus (chronická intoxikace mědí), nejpoužívanější léčbou je snížení přísunu mědi potravou (vhodnou dietou) a podpoření vylučování mědi z organizmu - používány jsou především preparáty penicilaminu a zinku. Možnou, ovšem velmi invazivní, formou léčby je transplantace jater.

Odkazy

Související články

Literatura

  • Mareček Z., Bruha, R., Urbánek, P., Vítek, L., Martásek P.: CHRONICKÁ HEPATITIDA JAKO FORMA MANIFESTACE WILSONOVY CHOROBY, Česká a slovenská gastroenterologie a hepatologie
  • Hoffmann G. F.: Dědičné metabolické poruchy, Grada Publishing a.s., 2006, ISBN 8024708310, 9788024708317
  • Lukáš K.: Gastroenterologie a hepatologie pro zdravotní sestry, Grada Publishing a.s., 2005, ISBN 8024712830, 9788024712833

Externí odkazy

  • Morbus Wilson – stránky pacienta s Wilsonovou chorobou
  • (anglicky)