Huntingtonova choroba
Z Multimediaexpo.cz
Huntingtonova choroba, zkráceně Huntington či HD, dříve známá jako Huntingtonova chorea, je vzácné dědičné neurodegenerativní onemocnění mozku[1] charakteristické nekoordinovanými trhavými pohyby těla a snížením mentálních schopností postihující jedince obojího pohlaví.[2] Dědí se autozomálně dominantně. Tyto příznaky se u jednotlivců mohou lišit. Fyzické příznaky se liší méně, ale rozdílný průběh poklesu mentálních schopností může vést k řadě potenciálních problémů, které vyžadují soustavnou ošetřovatelskou péči. Samotná nemoc není smrtelná, ale výrazně oslabuje imunitní systém, a tak snižuje průměrnou délku života. Touto nemocí trpí 7 ze 100 000 lidí a existují místa s častějším výskytem.[3] K nástupu fyzických příznaků dochází postupně a může začít v jakémkoliv věku, i když je statisticky nejběžnější výskyt mezi dvacátým a čtyřicátým rokem života.[2] Pokud se objeví před dvacátým rokem, označuje se jako juvenilní Huntingtonova choroba.[2]
Tato nemoc je pojmenována po americkém lékaři Georgi Huntingtonovi, který tuto nemoc popsal v roce 1872.[4] V roce 1983 byl objeven genetický marker způsobující nemoc[5] a o desetiletí později byl zjištěn jediný kauzální gen.[6] Díky tomu, že je nemoc způsobena jediným genem, mohlo dojít k vývoji genetického testování, a tak se Huntingtonova choroba stala jedním z prvních genetických onemocnění, které bylo možné testovat. Díky dostupnosti testování a podobnosti příznaků s jinými neurologickými nemocemi došlo v uplynulých letech k výraznému nárůstu testování této choroby.[7]
Obsah |
Odkazy
Poznámky
Literatura
- POKRIVČÁK, Tomáš. Syndromy a symptomy. Praha : Triton, 2009. 187 s. ISBN 978-80-7387-136-9.
Externí odkazy
- (anglicky) Huntington Project - světová organizace výzkumu Huntingtonově choroby
- Společnost pro pomoc při Huntingtonově chorobě
- Česká televize - Diagnóza: Huntingtonova choroba
- Osel.cz - Huntingtonova evoluční rána pod pás (09/2007)
- Lidovky.cz - Mutanti proti nemoci mozku (05/2008)
- - idnes.cz - Technologie NASA poůže stovkám smrtelně nemocných Čechů žít lépe (12/2009)
- (anglicky)
| Náklady na energie a provoz naší encyklopedie prudce vzrostly. Potřebujeme vaši podporu... Kolik ?? To je na Vás. Náš FIO účet — 2500575897 / 2010 |
|---|
| Informace o článku.
Článek je převzat z Wikipedie, otevřené encyklopedie, do které přispívají dobrovolníci z celého světa. |
Chybná citace Nalezena značka
<ref> bez příslušné značky <references/>.