Laronův syndrom

Z Multimediaexpo.cz


Laronův syndrom či Laronův nanismus je forma autozomálně recesivní poruchy, pro niž je charakteristická necitlivost organismu na růstový hormon, způsobená defektem receptoru pro růstový hormon.[1] Jedním z důsledků choroby je velmi malý tělesný vzrůst.

Obsah

Popis choroby

Laronův syndrom je autozomálně recesivní dědičná choroba

Choroba byla pojmenována po izraelském vědci Cvi Laronovi, který o ní poprvé podal zprávu (spolu s A. Pertzelanem a S. Mannheimerem) roku 1966 v časopise Israel Journal of Medical Sciences,[2] která vycházela z pozorování uskutečněných roku 1958.[3]

Molekulárně genetické výzkumy ukazují, že choroba je převážně spojena s mutací genu ovlivňujícího receptor pro růstový hormon. Hlavním znakem Laronova syndromu je velmi malá postava (nanismus). Mezi další symptomy patří vystouplé čelo, vpáčený kořen nosu, nedostatečně vyvinutá dolní čelist a obezita.[4] Některé genetické mutace mají vliv i na intelekt postižených.[5] Snížená bývá svalová síla, horní část těla je větší v poměru ke spodní části a končetiny jsou kratší vzhledem k trupu. Postižení mají velmi malé srdce a menší jsou i pohlavní orgány. Puberta u nich nastupuje později. Již u novorozenců se může projevovat také těžká hypoglykemie.[6]

Většina případů byla zaznamenána ve Středozemí, např. v Itálii a Španělsku, na Blízkém východě a v jižní Asii. V České republice se choroba vyskytuje jen velmi vzácně.[6]

Homo floresiensis

V červnu 2007 Israel Hershkovitz, Liora Kornreichová a Cvi Laron z Telavivské univerzity publikovali studii zabývající se nálezy kostí hominidů z indonéského ostrova Flores, kteří byli označeni jako Homo floresiensis. Podle nich jsou znaky těchto hominidů totožné se znaky typickými pro Laronův syndrom.[7] Americká paleontoložka Dean Falková však tuto hypotézu pomocí snímků počítačové tomografie vyvrátila.[8]

Reference

  1. ↑ Příčiny nadměrného růstu [online]. Zdravcentra.cz, 2005-08-11, rev. 2005-09-26, [cit. 2009-05-02]. Dostupné online.  
  2. ↑ ENERSEN, Ole Daniel. Who Named It? [online]. [cit. 2009-04-17]. Heslo Laron's syndrome. Dostupné online. (anglicky) 
  3. ↑
  4. ↑
  5. ↑
  6. ↑ 6,0 6,1 Laronův syndrom: když děti nerostou tak, jak mají. www.rustovyhormon.cz [online].  [cit. 2009-4-30]. Dostupné online. ISSN 1803-019X.  
  7. ↑ HERSHKOVITZ, Israel; KORNREICHOVÁ, Liora; LARON, Cvi. Comparative skeletal features between Homo floresiensis and patients with primary growth hormone insensitivity (Laron Syndrome). American Journal of Physical Anthropology, říjen 2007, roč. 134, čís. 2, s. 198–208. ISSN 0002-9483. DOI:10.1002/ajpa.20655. PMID 17596857. (anglicky) 
  8. ↑ FALKOVÁ, Dean, et al. The type specimen (LB1) of Homo floresiensis did not have Laron Syndrome. American Journal of Physical Anthropology [online]. , 17. březen 2009 [cit. 2009-04-11]. Preprint. ISSN 1096-8644. DOI:10.1002/ajpa.21035. PMID 19294744.  ( ) 

Literatura

Externí odkazy


Citováno z „http://www.multimediaexpo.cz/mmecz/index.php/Laron%C5%AFv_syndrom“